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發(fā)病率百萬分之一!東莞一男子車禍,意外被發(fā)現(xiàn)是“鏡面人”

東莞的劉先生(化名)今年50歲,不久前,他騎電動車時遭遇車禍,左手腕當場就出現(xiàn)了變形和腫脹。被迅速送往廣東省第二人民醫(yī)院東莞醫(yī)院(東莞市寮步醫(yī)院)急診科。急診醫(yī)生迅速為他完善了左上肢CT檢查。檢查結果顯示:左橈骨遠端骨折、尺骨莖突骨折,需要盡快手術。

在術前的常規(guī)檢查中,醫(yī)生發(fā)現(xiàn)劉先生竟是罕見的全內(nèi)臟反位患者,也就是大家俗稱的“鏡面人”,發(fā)病率1/100萬。

麻醉科主任楊勇明介紹,全內(nèi)臟反位是一種先天性疾病,在人群中的發(fā)病率約為0.01%,男性比女性約為1.5∶1.0,屬于極其罕見的種類。其病因目前尚不清楚,通常認為與基因缺陷有關。這類患者的心臟、肝臟、脾臟和膽囊等內(nèi)臟器官與大多數(shù)人的位置完全相反,心臟和脾臟位于身體的右側,而肝臟則在左側,就像正常器官在鏡子中的倒影一樣。這種內(nèi)臟位置顛倒的現(xiàn)象是一種非常罕見的解剖學異常,發(fā)生的概率大約是每百萬人中僅有一例。

接診醫(yī)生介紹,由于劉先生“鏡像右心”的特殊情況,手術團隊必須打破常規(guī)思維,手術過程中需要特別注意保護重要血管和神經(jīng),因為任何微小的失誤都可能導致嚴重的后果。此外,“鏡面人”臂叢神經(jīng)的組成和軌跡可能與正常人不同,麻醉醫(yī)師在進行臂叢神經(jīng)阻滯時,難以準確找到神經(jīng)的位置和最佳的穿刺點。這種情況下,術前的充分準備和多學科團隊的合作顯得尤為重要。

面對百萬分之一概率的特殊病例挑戰(zhàn),楊勇明帶領團隊迎難而上,和手外科手術團隊多次就術時麻醉方案進行討論,最終為劉先生制定了專業(yè)以及個性化的麻醉方案。

完善術前準備后,醫(yī)生為劉先生實施了臂叢神經(jīng)阻滯麻醉下“左橈骨遠端及尺骨莖突骨折復位內(nèi)固定術”。手術過程中,麻醉醫(yī)生全程護航,全力保障劉先生麻醉狀態(tài)下的生命體征平穩(wěn)。最終,手術順利完成,麻醉團隊還為劉先生留置了術后靜脈鎮(zhèn)痛泵,減少術后疼痛。

次日麻醉術后訪視中,劉先生很高興地告訴麻醉醫(yī)生,術前自己還擔心手術過程以及術后可能會很疼,結果手術過程完全不痛,術后麻醉過了有鎮(zhèn)痛泵的幫助疼痛也緩解了許多,為麻醉科團隊點贊。

寮步醫(yī)院有關負責人表示,由于“鏡面人”的內(nèi)臟位置與常人相反,一旦患病,尤其是需要手術治療時,醫(yī)生如果按常規(guī)判斷極易發(fā)生誤診。因此,“鏡面人”在就醫(yī)時一定要主動告知醫(yī)生自己的特殊生理結構。另外,定期體檢很關鍵。為了避免誤診、漏診而延誤治療,“鏡面人”應定期進行體檢,并對自己的身體狀況有基本的認知。

健康科普

“鏡面人”健康狀況如何?

楊勇明介紹,首先,“鏡面人”生理功能正常。盡管“鏡面人”的內(nèi)臟位置完全相反,但他們的生理功能與正常人一樣,對健康與生活沒有太大影響。

其次,“鏡面人”可能合并其他疾病。部分“鏡面人”可能合并其他臟器結構異?;蚧蚣膊?,這時可能伴有相應的癥狀。

“鏡面人”會遺傳嗎?

楊勇明介紹,“鏡面人”現(xiàn)象確實與遺傳有關,但具體遺傳方式和遺傳率較為復雜?!扮R面人”的出現(xiàn)通常與人體胚胎發(fā)育過程中父母體內(nèi)基因的一個位點同時出現(xiàn)突變有關。這種突變是隱性遺傳,意味著只有兩人的突變基因同時遺傳給孩子,孩子才會成為鏡面人。由于這種突變是隱性的,因此遺傳率相對較低,出現(xiàn)幾率大約為百萬分之一。

需要注意的是,盡管“鏡面人”的遺傳與基因突變有關,但并非所有攜帶這種突變基因的人都會成為“鏡面人”。此外,“鏡面人”的出現(xiàn)還可能受到其他環(huán)境因素的影響,如胚胎發(fā)育過程中的其他未知因素。